Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
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Genetische Beratungen 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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Versorgungseinrichtungen 1
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- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom